Врожденная аномалия

Что такое врожденная аномалия?

Врожденные аномалии – это патологии, возникающие в строении и внешности ребенка вследствие таких причин, как наследственные заболевания, деформации в утробе матери, воздействие радиации в процессе развития плода в утробе матери. Некоторые из них могут быть безвредными, например, образование третьего соска, тогда как другие могут развиваться в сердечной ткани и быть опасными для жизни.
Врожденные аномалии, которые проявляются в виде деформаций формы или функциональных проблем, известны как пороки развития. Например, расщелина неба или губы у новорожденных являются примерами этого. Во внутренних органах, таких как сердце, структурные аномалии называются дефектами.

Насколько распространены врожденные аномалии?

Его можно увидеть в среднем у 3–5 процентов новорожденных. С развитием методов диагностики аномалии можно обнаружить на более ранних стадиях развития.

Каковы факторы риска врожденных аномалий?

• Семейный анамнез врожденного дефекта
• Наличие аномалий у братьев и сестер
• Некоторые лекарства, используемые во время беременности
• Поздняя беременность (старше 35 лет)
Наиболее распространенные врожденные аномалии:

Диафрагмальная грыжа

Диафрагмальные грыжи — это состояния, при которых некоторые органы брюшной полости проникают в грудную полость из-за дефекта диафрагмы, проявляющегося в виде грыжи. В легких случаях после хирургического вмешательства возможна жизнь без последствий.

Врожденная кистозная аденоидная мальформация

Это происходит, когда в легких образуются необычные кисты. Проблема диагностируется вскоре после рождения и может быть решена хирургическим путем.

Щитовидно-глоточная киста, жаберная киста и пазухи

Они располагаются спереди или сбоку в области шеи. Они обнаруживаются как небольшие твердые образования, вызывающие эстетические проблемы, и выявляются при физическом осмотре. УЗИ является наиболее часто используемым вспомогательным методом исследования при диагностике и дифференциальной оценке. Их можно легко удалить хирургическим путем.

Атрезия пищевода и трахеопищеводные свищи

Он характеризуется закупоркой или неразвитостью пищевода. Он представлен в различных вариациях. У подавляющего большинства из них имеется также свищ между неразвитым пищеводом и трахеей. Около половины случаев сопровождаются другими врожденными аномалиями. Диагноз ставится сразу после рождения, и лечить их следует незамедлительно.

Аномалии передней брюшной стенки

Вызывается нарушениями развития передней брюшной стенки и примитивного кишечника. Младенцы рождаются с кишечником вне брюшной полости. Обычно их разделяют на два типа: омфалоцеле и гастрошизис. Часто сопровождаются множественными системными аномалиями. Существуют хирургические и консервативные методы лечения в зависимости от типа и состояния ребенка.

Атрезия тонкой и толстой кишки

Атрезия тонкой кишки — наиболее частая причина кишечной непроходимости у новорожденных. Показано, что они возникают в результате сосудистых патологий в процессе развития. Диагноз ставят при типичной картине послеродовой кишечной непроходимости. Лечение хирургическое безотлагательно.

Болезнь Гиршпрунга/Мегаколон

Это известно как отсутствие нервных клеток в терминальных отделах толстой кишки. Проявляется частичной или полной кишечной непроходимостью. Диагноз ставят в неонатальном периоде или вскоре после него. 95% нормальных новорожденных деток определенно выделяют меконий в течение первых 24 часов, остальные 5% — во вторые 24 часа. Новорожденных, у которых меконий не выделяется в течение 48 часов самостоятельно или с помощью педиатра, следует немедленно заподозрить и обследовать на болезнь Гиршпрунга. Диагноз устанавливают рентгенологическими методами, ректальным манометрическим исследованием и ректальной биопсией. Лечение хирургическое.

Аноректальные пороки развития

Это врожденное отсутствие прямой кишки или ее отверстия. Аноректальные пороки развития представляют собой группу с широким спектром. Существуют легкие аномалии, требующие минимального хирургического вмешательства, на одном конце спектра и очень серьезные и сложные дефекты на другом конце. Они составляют 1/4 аномалий пищеварительной системы, требующих хирургического лечения в неонатальном периоде. Соотношение мужчин и женщин обычно в пользу мужчин. Лечение одно- или поэтапное хирургическое в зависимости от формы дефекта.

Врожденные аномалии почек и стеноз мочеточниково-тазового перехода

Они возникают из-за проблем в развитии мочеполовой системы. Некоторые из них несовместимы с жизнью, а некоторые лечатся без хирургического вмешательства. К ним относятся структурные аномалии почки (число, ротация, миграция, слияние), паренхиматозные аномалии (гипоплазия, дисплазия, кистозные), поликистозные заболевания и стеноз или обструкция мочеточниково-тазового перехода. Некоторые из них диагностируются во время беременности во время планового УЗИ. За ними следует очень внимательно следить вместе с отделением детской нефрологии. Лечение консервативное или хирургическое, в зависимости от типа и степени аномалии.

Задний уретральный клапан

Это известно как обструкция из-за аномальной складки ткани, приводящая к перекрытию выходного отверстия мочевого пузыря и начальной части мочевыводящих путей. Его выявляют при пренатальном УЗИ или после исследования таких проблем, как затрудненное мочеиспускание и частые инфекции мочевыводящих путей после рождения. Лечение хирургическое, подход планируется в зависимости от возраста пациента на момент постановки диагноза или степени возникшего поражения почек.

Гипоспадия

В народе это определяется такими выражениями, как «врожденное обрезание/полуобрезание». Есть три важных элемента: отверстие уретры ниже, чем должно быть на кончике полового члена, стержень полового члена изогнут вперед до определенной степени, а крайняя плоть имеет форму мыса на задней части полового члена. но не спереди. Этим детям определенно нельзя делать обрезание. Лечение хирургическое, и идеальное время составляет от 6 до 12 месяцев.

Экстрофия мочевого пузыря, эписпадия

Это аномалия, возникающая из-за неспособности резервуароподобной структуры мочевого пузыря сформироваться в утробе матери. Выявить во внутриутробном периоде сложно. У младенцев мужского пола шейка мочевого пузыря и кончик полового члена также открыты (эписпадия). Лечение хирургическое, вмешательство должно быть произведено в течение первых 72 часов после рождения, не теряя времени.

Неопределенный пол

Насторожить должно быть, если по внешнему виду наружных половых органов новорожденного ребенка невозможно отличить мужской он или женский. Крайне важно, чтобы ими управляли на междисциплинарной основе. Только таким образом возможно реалистичное и здоровое лечение. Их лечение часто заключается в хирургическом вмешательстве и гормональной поддержке.