თანდაყოლილი ანომალიები არის პათოლოგიები, რომლებიც წარმოიქმნება ბავშვის სტრუქტურებსა და ფიზიკურ გარეგნობაში ისეთი მიზეზების გამო, როგორიცაა მემკვიდრეობითი დაავადებები, დეფორმაცია დედის საშვილოსნოში, რადიაციული ზემოქმედება საშვილოსნოში ნაყოფის განვითარების პროცესში.
რა არის თანდაყოლილი ანომალია?
თანდაყოლილი ანომალიები არის პათოლოგიები, რომლებიც წარმოიქმნება ბავშვის სტრუქტურებსა და ფიზიკურ გარეგნობაში ისეთი მიზეზების გამო, როგორიცაა მემკვიდრეობითი დაავადებები, დეფორმაცია დედის საშვილოსნოში, რადიაციული ზემოქმედება საშვილოსნოში ნაყოფის განვითარების პროცესში. ზოგიერთი მათგანი შეიძლება იყოს უვნებელი, როგორიცაა მესამე ძუძუს ფორმირება, ზოგი კი შეიძლება განვითარდეს გულის ქსოვილში და იყოს სიცოცხლისათვის საშიში.
თანდაყოლილი ანომალიები, რომლებიც წარმოიქმნება ფორმის დეფორმაციების ან ფუნქციური პრობლემების სახით, ცნობილია როგორც მალფორმაციები. მაგალითად, ახალშობილებში სასის ან ტუჩის ნაპრალი ამის მაგალითია. შინაგან ორგანოებში, როგორიცაა გული, სტრუქტურულ ანომალიებს დეფექტებს უწოდებენ.
რამდენად ხშირია თანდაყოლილი ანომალიები?
ეს შეიძლება შეინიშნოს ახალშობილთა საშუალოდ 3-დან 5 პროცენტამდე. დიაგნოსტიკური მეთოდების განვითარებით, ანომალიები შეიძლება გამოვლინდეს განვითარების ადრეულ ეტაპებზე.
რა არის თანდაყოლილი ანომალიების რისკის ფაქტორები?
თანდაყოლილი დეფექტის ოჯახური ისტორია
და-ძმებში ანომალიის არსებობა
ორსულობის დროს გამოყენებული ზოგიერთი პრეპარატი
გვიანი ორსულობა (35 წელზე მეტი)
ყველაზე გავრცელებული თანდაყოლილი ანომალიები:
დიაფრაგმული თიაქარი
დიაფრაგმული თიაქარი არის მდგომარეობა, როდესაც მუცლის ღრუს ზოგიერთი ორგანო შედის გულმკერდის ღრუში დიაფრაგმის დეფექტის გამო, რომელიც წარმოდგენილია თიაქრის სახით. მსუბუქ შემთხვევებში, უშედეგო სიცოცხლე შესაძლებელია ქირურგიული ჩარევის შემდეგ.
თანდაყოლილი კისტოზური ადენოიდური მანკი
ეს ხდება მაშინ, როდესაც ფილტვებში წარმოიქმნება უჩვეულო ცისტები. პრობლემა დიაგნოზირებულია დაბადებიდან მალევე და მისი მკურნალობა შესაძლებელია ქირურგიული გზით.
თიროგლოზაალური კისტა, ტოტის კისტა და სინუსები
ისინი განლაგებულია წინა ან გვერდით კისრის არეში. ისინი გამოვლენილია როგორც მცირე, მძიმე მასები, რომლებიც იწვევს ესთეტიკურ პრობლემებს და გამოვლინდება ფიზიკური გამოკვლევით. USG არის ყველაზე ხშირად გამოყენებული დამხმარე გამოკვლევის მეთოდი დიაგნოსტიკისა და დიფერენციალური შეფასებისას. მათი მოცილება მარტივად შესაძლებელია ქირურგიული ჩარევით.
საყლაპავის ატრეზია და ტრაქეო-საყლაპავის ფისტულები
მას ახასიათებს საყლაპავი ბლოკირებული ან განუვითარებელი. იგი წარმოდგენილია სხვადასხვა ვარიაციით. მათ აბსოლუტურ უმრავლესობაში ასევე არის ფისტულა განუვითარებელ საყლაპავსა და ტრაქეას შორის. შემთხვევათა დაახლოებით ნახევარს თან ახლავს სხვა თანდაყოლილი ანომალიები. დიაგნოზი დაისმება მშობიარობისთანავე და მათი მკურნალობა დაუყოვნებლად უნდა მოხდეს.
მუცლის წინა კედლის ანომალიები
გამოწვეულია მუცლის წინა კედლისა და პრიმიტიული ნაწლავების განვითარების დარღვევებით. ბავშვები იბადებიან ნაწლავებით მუცლის ღრუს გარეთ. ისინი ჩვეულებრივ განიხილება, როგორც ორი სახის: ომფალოცელა და გასტროშიზი. ხშირად თან ახლავს მრავალი სისტემის ანომალია. არსებობს ქირურგიული და კონსერვატიული მკურნალობა ბავშვის ტიპისა და მდგომარეობის მიხედვით.
წვრილი და მსხვილი ნაწლავის ატრეზია
წვრილი ნაწლავის ატრეზია ახალშობილებში ნაწლავის გაუვალობის ყველაზე გავრცელებული მიზეზია. ნაჩვენებია, რომ ისინი წარმოიქმნება განვითარების დროს სისხლძარღვთა პათოლოგიების შედეგად. დიაგნოზი კეთდება პოსტნატალური ნაწლავის გაუვალობის ტიპიური სურათით. მკურნალობა ქირურგიულია დაუყოვნებლად.
ჰირშპრუნგის დაავადება / მეგაკოლონი
იგი ცნობილია როგორც ნერვული უჯრედების არარსებობა მსხვილი ნაწლავის ბოლო ნაწილებში. იგი ვლინდება ნაწილობრივი ან სრული ნაწლავის გაუვალობით. დიაგნოზი კეთდება ახალშობილებში ან მალევე. ნორმალური ახალშობილთა 95% აუცილებლად გამოიყოფა მეკონიუმს პირველი 24 საათის განმავლობაში, დანარჩენი 5% მეორე 24 საათის განმავლობაში. ახალშობილებს, რომლებიც არ გამოიყოფენ მეკონიუმს 48 საათის შემდეგ დამოუკიდებლად ან პედიატრის დახმარებით, დაუყოვნებლივ უნდა დაეჭვდნენ და შეაფასონ ჰირშპრუნგის დაავადებაზე. დიაგნოზი კეთდება რადიოლოგიური მეთოდებით, რექტალური მანომეტრიული შესწავლით და რექტალური ბიოფსიით. მკურნალობა არის ქირურგიული.
ანო-რექტალური მალფორმაციები
ეს არის სწორი ნაწლავის თანდაყოლილი არარსებობა ან მისი გახსნა. ანო-რექტალური მალფორმაციები ფართო სპექტრის ჯგუფია. არის მსუბუქი ანომალიები, რომლებიც საჭიროებენ მინიმალურ ოპერაციას სპექტრის ერთ ბოლოში, ხოლო ძალიან მძიმე და რთული დეფექტები მეორე ბოლოში. ისინი შეადგენენ საჭმლის მომნელებელი სისტემის ანომალიების 1/4-ს, რომლებიც საჭიროებენ ქირურგიულ მკურნალობას ახალშობილთა პერიოდში. მამაკაცებისა და ქალების თანაფარდობა, როგორც წესი, მამაკაცების სასარგებლოდ არის. მკურნალობა არის ერთჯერადი ან ეტაპობრივი ოპერაცია დეფექტის ფორმის მიხედვით.
თირკმელების თანდაყოლილი ანომალიები და ურეთერო-მენჯის შეერთების სტენოზი
ისინი წარმოიქმნება უროგენიტალური სისტემის განვითარების დროს არსებული პრობლემების გამო. ზოგი სიცოცხლესთან შეუთავსებელია, ზოგს კი ყოველგვარი ქირურგიული ჩარევის გარეშე აკვირდებიან. ისინი შედგება თირკმლის სტრუქტურული ანომალიებისგან (რიცხვი, ბრუნვა, მიგრაცია, შერწყმა), პარენქიმული ანომალიები (ჰიპოპლაზია, დისპლაზია, კისტოზური) მულტიკისტოზური დაავადებები და ურეთერო-მენჯის შეერთების სტენოზი ან ობსტრუქცია.
