Hierbei handelt es sich um Probleme, die während der fötalen Entwicklung im Mutterleib aufgrund von Erbkrankheiten, Missbildungen im Mutterleib oder Strahlenbelastung in der Struktur/dem physischen Erscheinungsbild des Fötus auftreten.
Was ist eine kongenitale Anomalie?
Bei angeborenen Anomalien handelt es sich um Probleme, die während der Entwicklung des Fötus im Mutterleib aufgrund einer Erbkrankheit, einer Fehlbildung im Mutterleib oder einer Strahlenbelastung in der Struktur/im Aussehen des Fötus auftreten. Einige davon können harmlos sein, wie z. B. die Bildung einer dritten Brustwarze, während andere im Herzgewebe entstehen und lebensbedrohlich sein können.
Angeborene Anomalien, die zu Fehlbildungen in Form oder Funktion führen, werden als Fehlbildungen bezeichnet. Beispiele hierfür sind der sechste Finger oder die Lippenspalte bei Neugeborenen. Abnormale körperliche Unterschiede in Organen wie dem Herzen werden als Defekte bezeichnet, während angeborene Fehlbildungen in der körperlichen Struktur als Fehlbildung bezeichnet werden.
Wie häufig treten angeborene Anomalien auf?
- Sie tritt bei durchschnittlich 3 bis 5 Prozent der Neugeborenen auf. Dank der Weiterentwicklung der Diagnosemethoden können Anomalien bereits in früheren Phasen erkannt werden.
Was sind die Risikofaktoren für angeborene Anomalien?
- - Familiäre oder persönliche Vorgeschichte einer angeborenen Störung
- - Störungen bei Geschwistern
- - Einige Medikamente, die während der Schwangerschaft verwendet werden
- - Späte Schwangerschaft (über 35 Jahre alt)
- - Die häufigsten angeborenen Anomalien
Zwerchfellhernie
Es handelt sich um eine Erkrankung, bei der einige Organe der Bauchhöhle in die Brusthöhle eindringen und aufgrund eines Defekts des Zwerchfells hernieren. In leichten Fällen ist nach einem chirurgischen Eingriff ein Leben ohne Folgeerscheinungen möglich.
Kongenitale zystische Adenoide Malformation
Sie tritt auf, wenn ungewöhnliche Zysten in der Lunge gefunden werden. Das Problem wird unmittelbar nach der Geburt diagnostiziert und kann chirurgisch behandelt werden.
Thyroglossalzyste, Branchialzyste und Nebenhöhlen
Sie befinden sich anterior oder lateral in der Halsregion. Sie werden als harte kleine Massen entdeckt, die kosmetische Probleme verursachen und schwer zu ertasten sind. Die USG ist die am häufigsten verwendete Hilfsuntersuchungsmethode für die Diagnose und Differentialdiagnose. Sie können leicht chirurgisch entfernt werden.
Ösophagusatresie und tracheo-ösophageale Fisteln
Sie ist durch einen Verschluss oder eine Unterentwicklung der Speiseröhre gekennzeichnet und tritt in verschiedenen Varianten auf. In der Mehrzahl der Fälle besteht auch eine Fistel zwischen der unterentwickelten Speiseröhre und der Luftröhre. Etwa die Hälfte der Fälle geht mit anderen angeborenen Anomalien einher.
Anomalien der vorderen Bauchwand
Sie wird durch Entwicklungsstörungen der vorderen Bauchwand und der primitiven Eingeweide verursacht. Die Eingeweide liegen bei der Geburt außerhalb der Bauchhöhle. Es gibt zwei verschiedene Arten, die als Omphalozele und Gastroschisis bezeichnet werden. Häufig sind multiple Systemanomalien. Je nach Art und Zustand des Babys gibt es chirurgische und konservative Behandlungsmöglichkeiten.
Dünn- und Dickdarmatresie
Dünndarmatresien sind die häufigste Ursache für einen Darmverschluss beim Neugeborenen. Sie entstehen nachweislich als Folge von Gefäßstörungen während der Entwicklung. Die Diagnose wird mit einem typischen Darmverschlussbild nach der Geburt gestellt.
Hirschsprung-Krankheit / Megakolon
Es handelt sich um das Fehlen von Nervenzellen in den letzten Abschnitten des Dickdarms. Es äußert sich als teilweiser oder vollständiger Darmverschluss. Es wird in der Neugeborenenperiode oder in einem späteren Lebensabschnitt diagnostiziert. 95 % der normalen Neugeborenen scheiden in den ersten 24 Stunden Mekonium aus, die restlichen 5 % in den zweiten 24 Stunden. Diejenigen, die innerhalb von 48 Stunden kein Mekonium ausscheiden können oder die sich mit Hilfe unzureichend entleeren, sollten bis zum Beweis des Gegenteils als Morbus Hirschsprung angesehen und in dieser Richtung untersucht werden. Die Diagnose wird durch radiologische, rektale manometrische Untersuchungen und rektale Biopsie gestellt.
Ano-Rektale Fehlbildungen
Es handelt sich um eine Gruppe von Anomalien mit einem breiten Spektrum: Am einen Ende des Spektrums gibt es leichte Anomalien, die nur einen minimalen chirurgischen Eingriff erfordern, und am anderen Ende sehr schwere und komplexe Defekte. Sie machen 1/4 der Anomalien des Verdauungssystems aus, die in der Neugeborenenperiode chirurgisch behandelt werden müssen. Das Verhältnis zwischen Männern und Frauen ist in der Regel zugunsten der Männer. Die Behandlung erfolgt je nach Form des Defekts durch eine einmalige oder stufenweise Operation.
Angeborene Nierenanomalien und Uretero-Pelvic Junction Stenosis
Es können strukturelle Anomalien der Niere (Anzahl, Rotation, Migration, Fusion), parenchymatöse Anomalien (Hypoplasie, Dysplasie, Zysten), multizystische Erkrankungen und eine Stenose oder Obstruktion der Uretero-Pelvic-Junction vorliegen. Einige von ihnen werden während der Schwangerschaft und bei der routinemäßigen USG-Untersuchung diagnostiziert. Sie sollten in enger Zusammenarbeit mit der pädiatrischen Nephrologie behandelt werden. Die Behandlung erfolgt je nach Art und Grad der Anomalie konservativ oder chirurgisch.
Hintere Harnröhrenklappe
Die Behandlung ist chirurgisch, und das Vorgehen richtet sich nach dem Alter bei der Diagnose oder dem Grad der bereits eingetretenen Nierenschädigung.
Hypospadie
Sie wird im Alltag durch Ausdrücke wie "von Geburt an beschnitten / halb beschnitten" definiert. Sie weist drei wichtige Elemente auf: Die Harnröhrenöffnung liegt tiefer als sie an der Penisspitze liegen sollte, der Penisschaft ist bis zu einem gewissen Grad nach vorne gekrümmt, und die Vorhaut hat die Form eines Umhangs am hinteren Teil des Penis, während am vorderen Teil keine Vorhaut vorhanden ist. Diese Kinder sollten auf keinen Fall beschnitten werden.
Blasenexstrophie, Epispadie
Es handelt sich um eine Anomalie, die durch das Versagen der reservoirartigen Struktur der Harnblase im Mutterleib entsteht und in der pränatalen Phase schwer zu erkennen ist. Bei männlichen Säuglingen sind auch der Blasenhals und die Spitze des Penis offen (Epispadie).
Unbestimmtes Geschlecht
Das Aussehen der äußeren Genitalien des Neugeborenen sollte ein Warnzeichen dafür sein, dass es sich um ein Mädchen oder einen Jungen handelt. Es entsteht durch Abweichungen oder strukturelle Mängel in verschiedenen Stadien der Entwicklung des Babys im Mutterleib. Chromosomenanomalien, Störungen des endokrinen Systems und Störungen der Zielorgane sind die Hauptthemen. Es ist wichtig, dass sie korrekt diagnostiziert und unverzüglich multidisziplinär behandelt werden.
