هي المشاكل التي تحدث في بنية / مظهر الطفل لأسباب مثل المرض الوراثي ، والتشوه في رحم الأم ، والتعرض للإشعاع أثناء عملية نمو الجنين في الرحم
ما هو العيوب الخلقية؟
هي المشاكل التي تحدث في بنية / مظهر الطفل لأسباب مثل المرض الوراثي ، والتشوه في رحم الأم ، والتعرض للإشعاع أثناء عملية نمو الجنين في الرحم. قد يكون بعضها غير ضار ، مثل تكوين الحلمة الثالثة ، بينما قد يتطور البعض الآخر داخل أنسجة القلب وتكون مهددة للحياة
تُعرف التشوهات الخلقية التي تحدث مع الشكل أو الخلل الوظيفي بالتشوهات. على سبيل المثال ، الشفة المشقوقة في الإصبع السادس أو الشفة عند الأطفال حديثي الولادة هي أمثلة على ذلك. في أعضاء مثل القلب ، تسمى الاختلافات الجسدية غير الطبيعية بالعيوب. تسمى التشوهات الخلقية في البنية الفيزيائية بالتشوهات
ما مدى شيوع التشوهات الخلقية؟
يمكن رؤيته في متوسط 3 إلى 5 بالمائة من الأطفال حديثي الولادة. مع التطورات في طرق التشخيص ، يمكن ملاحظة الحالات الشاذة في فترات سابقة.
ما هي عوامل الخطر للتشوهات الخلقية؟
تاريخ عائلي أو شخصي للعيوب الخلقية-
الأشقاء المصابون بالاضطراب-
بعض الأدوية التي تستعمل أثناء الحمل-
الحمل المتأخر (فوق 35 سنة)-
التشوهات الخلقية الأكثر شيوعا-
فتق الحجاب الحاجز
وهي حالة دخول بعض الأعضاء في التجويف البطني إلى التجويف الصدري بسبب خلل في الحجاب الحاجز والفتق. في الحالات الخفيفة ، قد تكون الحياة الخالية من العواقب ممكنة بعد التدخل الجراحي
تشوه الغدة الكيسية الخلقي
يحدث عندما يتم العثور على أكياس غير عادية في الرئتين. يتم تشخيص المشكلة بعد الولادة بفترة وجيزة ويمكن علاجها جراحيًا
كيس الغدة الدرقية ، كيس الخيشوم والجيوب الأنفية
وهي تقع من الأمام أو الجانب في منطقة الرقبة ، ويتم اكتشافها ككتل صلبة صغيرة تسبب مشاكل تجميلية ويتم الكشف عنها بفحص اليد. USG هي أكثر طرق الفحص المساعدة شيوعًا في التشخيص والتقييم التفريقي ، ويمكن إزالتها بسهولة جراحيًا
رتق المريء وناسور المريء الرغامي
يتميز بانسداد المريء أو عدم نموه ، ويظهر بأشكال مختلفة ، وفي الغالبية العظمى منها يوجد ناسور بين المريء والقصبة الهوائية ، وحوالي نصف الحالات مصحوبة بتشوهات خلقية أخرى. يتم التشخيص مباشرة بعد الولادة ويجب معالجتها دون تأخير
تشوهات جدار البطن الأمامي
وهو ناتج عن الاضطرابات التطورية لجدار البطن الأمامي والأمعاء البدائية ، ويولد الأطفال بأمعائهم خارج تجويف البطن ، ويظهر في نوعين مختلفين ، ويتم تعريفهما على أنهما القيلة السارية والانشقاق المعدي ، وكثيرًا ما يصاحبها تشوهات الجهاز المتعددة. هناك علاجات جراحية ومحافظة حسب نوع الطفل وحالته
رتق الأمعاء الدقيقة والغليظة
رتق الأمعاء الدقيقة هو السبب الأكثر شيوعًا لانسداد الأمعاء عند الأطفال حديثي الولادة. وقد ثبت أنه يحدث نتيجة لاضطرابات الأوعية الدموية أثناء النمو. ويتم التشخيص بالصورة النموذجية لانسداد الأمعاء بعد الولادة. والعلاج جراحي دون إضاعة الوقت
داء هيرشسبرونج / ميغاكولون
يُعرف بغياب الخلايا العصبية في الأجزاء الأخيرة من الأمعاء الغليظة. ويتجلى ذلك في شكل انسداد معوي جزئي أو كامل. يتم التشخيص في فترة حديثي الولادة أو في أي مرحلة لاحقة من العمر. 95٪ من الأطفال حديثي الولادة الطبيعيين هم في أول 24 ساعة ، و 5٪ المتبقية في الثانية ، وهي بالتأكيد تزيل العقي في غضون 24 ساعة. أما حالات الانتظار التي لا تستطيع إزالة العقي في غضون 48 ساعة أو فارغة بمساعدة المساعدة ، فيجب اعتبارها مريض هيرشسبرونغ حتى يثبت العكس. يتم التشخيص بواسطة دراسة إشعاعية ، قياس ضغط المستقيم وخزعة من المستقيم ، العلاج جراحي
التشوهات الشرجية
الغياب الخلقي أو المستقيم المغلق. وهي مجموعة شذوذ ذات طيف واسع. هناك حالات شذوذ خفيفة تتطلب جراحة بسيطة في أحد طرفي الطيف ، وعيوب شديدة ومعقدة في الطرف الآخر. وتشكل 1/4 من الجهاز الهضمي تشوهات الجهاز التي تتطلب علاجًا جراحيًا في فترة حديثي الولادة ، وعادة ما تكون نسبة الذكور إلى الإناث لصالح الرجال ، ويكون العلاج جراحيًا فرديًا أو مرحليًا حسب شكل العيب
تشوهات الكلى الخلقية وتضيق تقاطع الحالب والحوض
تحدث بسبب مشاكل أثناء تطور الجهاز البولي التناسلي.بعضها غير متوافق مع الحياة ، وبعضها يتبع دون أي تدخل جراحي. التشوهات الهيكلية للكلى (العدد ، الدوران ، الهجرة ، الاندماج) ، شذوذ متني (نقص تنسج ، خلل التنسج ، الكيسي) أمراض الكيسات المتعددة والحالب - قد يكون هناك تضيق أو انسداد في مفصل الحوض. يتم تشخيص بعضها أثناء الحمل وأثناء التقييم الروتيني من USG. يجب متابعتها عن كثب مع وحدة أمراض الكلى للأطفال. العلاج تحفظي أو جراحي حسب النوع ودرجة الشذوذ
الصمام الإحليلي الخلفي
يُعرف باسم الانسداد بسبب الحجاب في مخرج المثانة البولية والجزء الأولي من المسالك البولية. يتم اكتشافه بواسطة USG قبل الولادة أو بعد التحقيق في مشاكل مثل صعوبة التبول والتهابات المسالك البولية المتكررة بعد الولادة. العلاج جراحي ، و يعتمد النهج على عمر التشخيص أو درجة الضرر الكلوي الذي حدث
الإحليل التحتاني
يتم تعريفه بعبارات مثل "مختون خلقي / نصف مختون" بين الناس. هناك ثلاثة عناصر مهمة: ثقب الإحليل أقل مما ينبغي أن يكون عند طرف القضيب ، وجسم القضيب منحني للأمام بدرجة معينة ، والقلفة على شكل رأس على ظهر القضيب ، ولكن ليس في المقدمة ، ولا يجب أن يتم ختان هؤلاء الأطفال ، فالوقت المثالي هو ما بين 6-12 شهرًا
انقلاب المثانة ، المبال الفوقاني
هو شذوذ يحدث بسبب عدم قدرة الهيكل الشبيه بالخزان للمثانة البولية على التكون في الرحم. ويصعب اكتشافه في فترة ما قبل الولادة. في الأطفال الذكور ، عنق المثانة البولية وأعلى القضيب مفتوح أيضا (Epispadias) العلاج جراحي وخلال أول 72 ساعة بعد الولادة دون إضاعة الوقت يجب التدخل
الجنس غير محدد
يجب أن يكون تحذيرًا إذا كان مظهر الأعضاء التناسلية الخارجية للمولود هو فتاة أو ولد. فمن الضروري أن تتم إدارتها بطريقة متعددة التخصصات. بهذه الطريقة فقط ، يمكن علاج واقعي وصحي. علاجهم غالبًا ما يكون في شكل جراحة ودعم هرموني
